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ゆっくり成長している男の子との暮らしを綴っています。
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そろそろ夏休み・・・
なんて声が聞こえてくる季節になりました。

まぁちゃんは休まず元気に仕事に通っています。
暑くても、畑に出て草運びを頑張っているとのこと。

本格的な夏はこれから。
熱中症にならないように要注意です。
暑さが厳しいときは、なるべく日影で活動するように
配慮されているようです。

今日は、約2か月ぶりに大学病院に
行ってきました。
今回の宿題は、来春から受給が可能となるはずの
障害者基礎年金の申請の手続きとその必要書類の確認。
そして、系列病院の遺伝カウンセリングをどうするか
という問題でした。

年金については、申請時期が近づく来年3月ごろに
診断書の用紙をあらかじめ病院に持参しておいて
次回の予約(3月)の時には受け取れるようにしましょう
という段取りになりました。

最初は今までの経緯に詳しい小児科医で問題ないが、
次からは精神科の先生にお世話にならなければいけないだろう
ということで、町内の精神科の受診を検討しておいたほうが
将来的にはスムーズに事が運ぶでしょうということでした。

遺伝カウンセリングについては、
今回は見送りました。
これ以上原因を探るためには、
自費診療となりそうなので、
そこまでする必要もないかな・・・と。
また新たな情報が得られる可能性が出てきたときに
考えればいいのではないかということになりました。

今回新たに実施した染色体検査でも異常はなく、
奇形も見られないことから、
先天的な障害ではない可能性があるとか・・・。
(ってことは遺伝子レベルまで検査しても何も出ないのでしょう)

今後はその必要性が生じてきたら、遺伝的なことを
再検査してもいいかな・・・と思います。

そんなわけで、次回の予約は来春3月。
年金受給に向けての手続きの準備は
年明け早々です。

それから、前回の診察の時に明らかになった
脳の松果体の一部石灰化については
5年ぐらいのスパンで画像を確認していった方が
良いでしょうとのことでした。
石灰化が進み、髄液の流れが悪くなると
水頭症になる恐れがあるそうです。
頭が痛いとか吐き気があるとか、
不調を自分では訴えられないので
これは注意深く見守っていく必要がありそうです。
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無題
突然のコメント失礼します
私自身息子に障害があるのではと思い染色体について調べていたところ偶然こちらのブログにあたりました
勝手な憶測ですが天使くんの症状から22q13.3欠失症候群ではないかと
同じ症例があるかたのブログでも染色体検査二回目でやっと見つかったとあり見つけずらいもののようです その方の娘さんも内臓などの形成異常はないよいです
タオルを舐めたり髪を口に持っていったり歩行障害 言葉がでない 音楽が好きなどからそうではないかと アンジェルマンと相似点も多いようです
私の息子が22q13.3欠失症候群ではないかと思いネットで検索していましたが情報自体が少なくて 不愉快でしたらごめんなさい
Posted by 無名 2015.07.25 Sat 17:21 編集
Re:無題
はじめまして^^
とても貴重な情報をありがとうございます m(__)m
たいへん興味深いお話なので、
参考にさせていただきます。
2015.07.25 Sat 17:31
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